“戈謝氏病！”對于金華人任志芳來說，在晚了3年得到疾病的結(jié)論時，不知道該說自己是幸運，還是不幸。當記者在省兒童醫(yī)院見到這位年已43歲的患者時，十分納悶。“這種病例太少，而且多數(shù)集中在兒童期，許多像任志芳這樣的成年戈謝氏病患者，目前都在兒童醫(yī)院接受治療。”浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院血液科宋華主任醫(yī)師告訴記者。

　　幸運的是，雖然任志芳患上的戈謝氏病，只有50萬分之一發(fā)病率，但目前已經(jīng)研究出了治療這個疾病的方法——酶替代治療。

　　不幸的是，醫(yī)生說，這樣的治療，每個月的正常費用在20萬元左右，一年下來的費用，接近250萬。對于因病在家休息了近4年、只靠妻子養(yǎng)家的任志芳來說，這不啻是個天文數(shù)字。

　　誤當肝癌治，三年生不如死

　　身高180厘米的任志芳，曾經(jīng)是親戚朋友們艷羨的對象：40歲剛出頭，就進入當?shù)匾患裔t(yī)藥公司管理層，年收入接近15萬元：兒子成績不錯，家庭和睦。

　　然而，這樣的幸福，卻在2006年被猛然打破：一次偶然的機會，他發(fā)現(xiàn)肝臟上有一個腫塊，被當?shù)蒯t(yī)院診斷為肝癌。

　　一路治療都很順利。然而，稍懂醫(yī)療的任志芳卻起了疑心：為什么肝癌會出現(xiàn)血小板低的狀況？為什么肝臟和脾臟會腫得讓肚子都鼓了出來？為什么肝癌還可以堅持治療這么久？

　　在讓腫大的脾臟頂?shù)脽o法側(cè)睡、決定切除脾臟之前，任志芳想為自己的病找一個說法。

　　“死也要死個明白�！彼�這樣描述自己當時的決定。

　　在杭州一家大醫(yī)院，醫(yī)生檢查后告訴任志芳：“你患的，可能不是肝癌，而是一種叫戈謝氏病的罕見病。”今年4月，任志芳在北京協(xié)和醫(yī)院確診：他的確患上了戈謝氏病。

　　此時，距離他被診斷為肝癌已經(jīng)過去了近3年時間。3年里，因為疾病的折磨，他的體重下降了近18公斤；他全身上下除了肚子，幾乎都是皮包骨；肚子因為肝脾腫大，看上去比籃球還大，摸上去硬邦邦的；因為血小板低，他不敢開車，甚至不敢開門，即便上醫(yī)院檢查，抽血化驗后都要按壓近半小時才能止血。

　　在網(wǎng)上，任志芳查到了疾病的相關(guān)資料：戈謝氏病是由于體內(nèi)缺乏進行正常脂循環(huán)代謝功能所需要的一種酶引起的，因為脂無法被代謝，就積聚在骨骼、肝脾、淋巴等處。這是一種遺傳疾病，隨著疾病的進展，病人將因脾功能亢進、血小板減少、出血而要做脾切除術(shù)，同時還可能出現(xiàn)骨骼發(fā)育異常、全身骨骼疼痛等癥狀。

　　目前全世界有約五千名的戈謝氏病患者正在接受治療；而在中國內(nèi)地，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的戈謝氏病人，不過百多人；在浙江，在任志芳確診前，只有8人。醫(yī)生說，這病有特效藥，治療后，可以像正常人一樣生活；然而藥非常貴，按體重計算劑量，任志芳這樣的身板，一個月花費得在20萬元左右。

　　罕見病患者有兩種絕望，一種是無藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對患者來說更加痛苦。任志芳就面臨著這樣的絕望。對他來說，特效藥仿佛一顆高掛樹端的青梅，可遠觀，卻觸碰不到。

　　任志芳苦笑說，他們家中獎了——就在前不久，大他3歲的哥哥剛剛也在上海確診患上了戈謝氏病，“我們哥倆經(jīng)常互相開玩笑，說我們這副身板很值錢，一年250萬��！”

　　他說，因為沒有辦法用上特效藥，他只能自己另辟蹊徑，吃些輔助性的藥物，希望可以提高免疫力。

　　罕見病治療，沒納入我國醫(yī)保

　　“我以前的老板，一直希望我能出來幫他。我也想。但，我沒錢買藥�！比沃痉紤n傷地輕嘆。他剛和老板見過，老板曾想資助他點錢，但被他拒絕了，“一萬兩萬，對我來說是杯水車薪，我希望他能幫助更需要的人�！�

　　任志芳把所有希望寄托在醫(yī)保上。他希望國家可以為罕見病提供更完備的醫(yī)療保障。

　　“我每個月都在交醫(yī)保。以前診斷為肝癌的時候，很多治療和檢查都能報銷，為什么這罕見病治療不能報銷？”他很不能理解，“如果這個藥可以進醫(yī)保，政府或者保險公司能幫我們承擔部分費用，我就可以繼續(xù)去上班，就會有希望。而現(xiàn)在，我只能靠妻子養(yǎng)著，只能看著遙不可及的藥品卻看不到希望。”

　　“我感覺，我的骨髓在慢慢干枯�！比沃痉颊f。他不知道還能等多久。但他依然心懷希望，因為只要能吃上藥，他可以恢復，和正常人一樣上班、賺錢。他一直希望等到那么一天。

　　編輯部發(fā)言

　　“少數(shù)派”也有生存權(quán)利

　　任志芳的主治醫(yī)師、宋華主任醫(yī)師告訴記者，根據(jù)WHO(世界衛(wèi)生組織)的定義，患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)比例在0.65%。~1%。之間的疾病即為罕見疾病。大多罕見病并非是新出現(xiàn)的病種，如果早期有的放矢地進行干預，可以在孕育期得到預防；當然還有一部分則只能依靠后期治療，治療的愈后效果也各不相同。

　　據(jù)悉，根據(jù)WHO的定義，全球已經(jīng)確認的罕見病約5,000至6,000種，約占人類疾病總數(shù)的10%。按此比例，我國各類罕見病，如成骨不全癥、血友病、法布雷病、戈謝氏病等患者，總數(shù)達千萬之多。

　　對于罕見病病人，世界許多國家相繼出臺了關(guān)于罕見病和罕用藥物的法律法規(guī)，以促進罕見病的臨床研究和藥物研發(fā)。比如美國1983年便通過了《孤兒藥品法案》，規(guī)定任何商業(yè)保險公司不能拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者只需每年比一般人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所有費用由保險公司承擔；從2003年開始，巴西政府也將戈謝氏病等罕見病納入聯(lián)邦報銷的目錄中，該目錄中還包括艾滋病、糖尿病、婦科疾病、白血病等，保證了各個地區(qū)的患者都能得到應有的治療。

　　不過，到目前為止，我國內(nèi)地相關(guān)部門還未對中國的“罕見病”加以定義。

　　任志芳說，他知道醫(yī)保部門壓力也很大，畢竟，像他這樣一個人，一年的醫(yī)藥費就要近250萬元，這個數(shù)字，對誰來說都不是小數(shù)目，但生病，不是他希望的，所以，他一直記得一句話：為多數(shù)人服務是對的，但“少數(shù)派”也有生存權(quán)利，別讓罕見病患者成為“社會棄兒”。(林丹)