許多醫(yī)生都沒(méi)聽(tīng)過(guò)的罕見(jiàn)病,她設(shè)了國(guó)內(nèi)首個(gè)專病門(mén)診

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許多醫(yī)生都沒(méi)聽(tīng)過(guò)的罕見(jiàn)病,她設(shè)了國(guó)內(nèi)首個(gè)專病門(mén)診

2024年08月14日 10:37 來(lái)源:中國(guó)新聞網(wǎng)
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  中新網(wǎng)北京8月14日電(記者 韋香惠)想象一下,一個(gè)人,沒(méi)有正常的面紋、鼻翼、嘴唇也特別薄,就像戴著一張“面具”,遮住了五官。這是一種什么樣的折磨?

  硬皮病,就是這樣一種聽(tīng)起來(lái)就讓人心生畏懼的罕見(jiàn)病,以其獨(dú)特的“面具臉”癥狀,讓無(wú)數(shù)患者飽受身心雙重折磨。

  “硬皮病不僅僅是一種皮膚病變,它更像是一把無(wú)形的刀,悄無(wú)聲息地侵蝕著患者的內(nèi)臟器官,威脅著他們的生命?!北本┐髮W(xué)第三醫(yī)院罕見(jiàn)病診治中心副主任、風(fēng)濕免疫科主任穆榮深耕這一領(lǐng)域多年,深知這一疾病的殘酷與復(fù)雜。

  北京大學(xué)第三醫(yī)院罕見(jiàn)病診治中心副主任、風(fēng)濕免疫科主任穆榮

  十多年前的遺憾

  談起十多年前那個(gè)未能挽救的年輕生命,穆榮的眼中不禁泛起淚光。

  “作為醫(yī)生,在那個(gè)時(shí)刻覺(jué)得自己很無(wú)力,特別想為患者治療,但卻什么都做不了。她的年齡和我相仿,她本應(yīng)有一個(gè)幸福的家庭,可以看著自己的兒女長(zhǎng)大,過(guò)著幸福的生活?!?/p>

  穆榮所說(shuō)的是一位因“硬皮病”而去世的患者。臨終前,她在病房門(mén)口目睹了患者和家人告別,一家人抱頭痛哭的場(chǎng)景到現(xiàn)在都是她未能解開(kāi)的心結(jié)。

  這位患者去世的原因很大程度上和“硬皮病”的特點(diǎn)有關(guān)系。

  硬皮病病因尚不明確,截至目前,國(guó)際上仍沒(méi)有針對(duì)硬皮病的較全面的流行病學(xué)資料,許多醫(yī)生甚至沒(méi)有聽(tīng)過(guò)硬皮病的名字。

  然而,硬皮病的生命危險(xiǎn)極高,由于膠原纖維等細(xì)胞外基質(zhì)沉積,會(huì)導(dǎo)致局限性或彌漫性皮膚增厚和纖維化,一旦影響心臟、肺等內(nèi)臟器官,兇險(xiǎn)萬(wàn)分,是死亡率最高的結(jié)締組織病之一。

  不少硬皮病患者還會(huì)出現(xiàn)自身免疫疾病、腫瘤,或者因?yàn)橹藵円l(fā)全身敗血癥。

  “有一些患者,由于病情加重,我們甚至都沒(méi)有來(lái)得及收到病房,患者在急診就走了?!蹦聵s向中新健康介紹,那位十年前去世的患者在當(dāng)時(shí)住院時(shí)已經(jīng)出現(xiàn)了嚴(yán)重的肺纖維化,即使使用呼吸機(jī)輔助治療,效果也不理想,病情突然加重,直至最后離世。

  “如果治療晚了,已經(jīng)破壞的地方就很難回去了,甚至想要把疾病控制在現(xiàn)有的狀況都非常困難?!?穆榮表示,硬皮病患者不僅要承受疾病帶來(lái)的痛苦,由于對(duì)容貌造成了不可逆轉(zhuǎn)的傷害,許多患者還會(huì)遭遇他人的非議,帶來(lái)心理上的打擊。

  國(guó)內(nèi)首個(gè)雷諾及硬皮病專病門(mén)診

  國(guó)內(nèi)首個(gè)專病門(mén)診

  早期發(fā)現(xiàn)硬皮病,對(duì)改善硬皮病患者的生活質(zhì)量至關(guān)重要?!拔覀兌枷M颊咴跊](méi)有出現(xiàn)皮膚硬化和內(nèi)臟纖維化的時(shí)候,就可以早期確診?!睘榇?,穆榮設(shè)立了國(guó)內(nèi)第一個(gè)硬皮病專病門(mén)診。

  盡管硬皮病雖然罕見(jiàn)且目前尚無(wú)有效治療手段,但在發(fā)病早期其實(shí)有跡可循。

  在穆榮診治的硬皮病患者中,約有90%在發(fā)病初期會(huì)出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象。

  也就是說(shuō),在寒冷的環(huán)境中,患者手指皮膚的顏色會(huì)突然變白,在回到溫暖的環(huán)境之后,手指顏色又會(huì)變紫,然后逐漸恢復(fù)到正常的顏色。而由于缺少對(duì)于疾病的認(rèn)知,很多患者并不知道自己患上了硬皮病,經(jīng)常容易與其他疾病混淆。

  “當(dāng)時(shí)并不了解,還納悶怎么天氣一冷,手就白了,不流血了?!壁w先生的手部曾反復(fù)出現(xiàn)雷諾現(xiàn)象,當(dāng)醫(yī)生提出他可能患有硬皮病時(shí),趙先生還堅(jiān)持認(rèn)為,導(dǎo)致他手部變化的原因是受涼后引發(fā)的關(guān)節(jié)炎。

  相關(guān)檢查的結(jié)果證實(shí)了醫(yī)生的判斷。由于發(fā)現(xiàn)及時(shí),趙先生的病情得到了有效控制,“硬皮”的癥狀只停留在了雙手,并沒(méi)有擴(kuò)散到其他部位?!白笫稚晕⒑命c(diǎn),皮膚有點(diǎn)光澤,右手這兒就沒(méi)有光澤了。”

  為了能夠幫助患者及早識(shí)別并開(kāi)始治療,穆榮將專病門(mén)診的名稱更改為雷諾現(xiàn)象及硬皮病門(mén)診,“通過(guò)早期篩查,以及積極開(kāi)展宣教,目前能夠早期診斷硬皮病的患者越來(lái)越多了?!?/p>

  2022年3月,患者王女士第一次在穆榮的雷諾現(xiàn)象及硬皮病專病門(mén)診聽(tīng)說(shuō)了硬皮病。

  “當(dāng)時(shí)檢查的時(shí)候,我是典型的手指潰瘍,對(duì)我的工作和生活都有很大影響,做什么事情都不行。”手指潰瘍引發(fā)的疼痛讓王阿姨困擾不已,彼時(shí)的她不論是在家做家務(wù)或者是上班用電腦,都要忍受手指的疼痛。

  “穆主任跟我講,今年內(nèi)就讓你的手指不疼,我當(dāng)時(shí)特別感動(dòng)。”通過(guò)數(shù)月的藥物治療,王女士手指的癥狀得到緩解。

  不過(guò),硬皮病對(duì)患者生活的影響往往長(zhǎng)期存在。比如,在炎熱的夏季,為了避免誘發(fā)雷諾現(xiàn)象,患者通常都會(huì)穿得比較厚,而每年入冬之后,手套、棉鞋、熱水壺就成了硬皮病患者出門(mén)時(shí)必不可少的“保暖三件套”。

  穆榮與患者交流

  雙向奔赴的醫(yī)學(xué)攻堅(jiān)之路

  任何罕見(jiàn)病的診治都非坦途,科研攻關(guān)的步伐是醫(yī)生與患者的雙向奔赴。

  一位50歲的患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的肺纖維化,在進(jìn)行肺移植后,將自己的肺捐獻(xiàn)給穆榮和團(tuán)隊(duì)進(jìn)行科研。遺憾的是,患者此后又出現(xiàn)多種并發(fā)癥,和他接觸過(guò)的醫(yī)務(wù)、科研人員為此很惋惜。

  穆榮不僅與同行交流,受邀出席國(guó)際學(xué)術(shù)會(huì)議的同時(shí),也會(huì)積極參加患者們組織的會(huì)議活動(dòng)。“這種形式更利于推動(dòng)疾病研究。醫(yī)生、患者,大家應(yīng)該經(jīng)常在一起討論,了解對(duì)方領(lǐng)域內(nèi)的新動(dòng)態(tài)。”

  硬皮病的治療需要患者長(zhǎng)期隨訪,監(jiān)測(cè)病情變化。近2年,穆榮搭建了關(guān)于硬皮病的數(shù)據(jù)庫(kù),增加了100多位新診斷的患者,后續(xù)通過(guò)全面隨訪和癥狀評(píng)估,根據(jù)患者病情開(kāi)展更加精準(zhǔn)的治療。”

  每次復(fù)診時(shí),除了關(guān)注病情的變化,穆榮都會(huì)囑咐患者,要積極樂(lè)觀地面對(duì)生活?!拔覀兿嘈拍?,把治病的事兒交給大夫?!?/p>

  在穆榮看來(lái),治療過(guò)程更像是醫(yī)生和患者建立起一道紐帶,雙方就像是親密無(wú)間的戰(zhàn)友,向硬皮病這個(gè)共同的敵人發(fā)起挑戰(zhàn)?!盎颊邔?duì)于疾病知識(shí)的渴望非常強(qiáng)烈,他們對(duì)于攻克疾病的決心和自身的能量讓我們非常感動(dòng),也是促使我們前進(jìn)的動(dòng)力?!?/p>

  “我覺(jué)得大家應(yīng)該也要相信,一定會(huì)有一天,不管從外觀上,從你的生活質(zhì)量工作,大家都可以像正常人一樣地生活?!蹦聵s堅(jiān)信,硬皮病患者也能像高血壓、糖尿病等常見(jiàn)病患者一樣,只要接受正規(guī)的治療,都可以像常人一樣。(完)

【編輯:葉攀】
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